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Homozygous familial hypercholesterolemia


HoFH (Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit (genetische Störung) mit lebensbedrohlichen Konsequenzen für die Betroffenen. Sie ist die schwerste Form der Familiären Hypercholesterinämien, die durch extrem hohe Werte von LDL (Low Densitiy Lipoprotein)-Cholesterin gekennzeichnet ist. 

Über längere Zeit bestehende signifikant erhöhte LDL-Cholesterin Spiegel sind bereits in jungen Jahren einem hohen  Risiko verbunden schwere kardiovaskuläre Erkrankungen wie zB. Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden. 

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Ursache

Die Ursache für die Familiäre Hypercholesterinämie liegt in einer Mutation (einem Defekt) der LDL (Low Density Lipoproteine)- Rezeptoren, die für den Transport des Cholesterins aus dem Blut in die Zelle verantwortlich sind. 

Heterozygote Familiäre Hypercholesterinämie

Bei der heterozygoten Form der Hypercholesterinämie (HeFH) vererbt nur ein Elternteil eine krankmachende genetische Veränderung. Die Aktivität der LDL-Rezeptoren ist dabei um ungefähr 50% vermindert. Die Cholesterinwerte bei dieser (häufigeren) Form liegen zwischen 300 und 500 mg/dl. Von der HeFH ist eine von 500 Personen betroffen. Extrem selten, aber doch möglich ist auch, dass beide Elternteile an einer HeFH leiden und jeweils  ihr krankmachendes Gen an ein Kind weitervererben. Die Kombination der krank-machenden Erbgutveränderungen verursacht dann ein klinisches Erscheinungsbild, das sich nicht von dem einer HoFH unterscheidet und ebenso wie diese behandelt werden muss.    

Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie

Bei der äußerst seltenen homozygoten Form der Familiären Hypercholesterinämie (HoFH) wird die Mutation der LDL (Low Density Lipoproteine)- Rezeptoren von beiden Elternteilen vererbt. Es kommt zu einem extrem hohen Anstieg der LDL-Cholesterinkonzentration im Blut. Die Werte bewegen sich zwischen 500 bis 1200 mg/dl. Von der HoFH ist nur eine von einer Million Personen betroffen. Sie zählt damit zu den extrem seltenen Erkrankungen. 

Symptome

Arterienverkalkung (Arteriosklerose)

Die Symptome der Homozygoten Familiären Hypercholesterinämie  sind auf den von Geburt an viel zu hohen Cholesterinspiegel zurückzuführen. Besonders hervorzuheben ist dabei die Rolle  des LDL-Cholesterins. Ein länger bestehender Überschuss an LDL-Cholesterin im Blut bedingt,  dass Fett und Kalk in die Gefäßwände eingelagert werden und so zu deren Verengung oder Verschluss führen. Dieser Prozess wird als Arteriosklerose bezeichnet. Die Konsequenzen einer generalisierten Arteriosklerose  sind neben  koronarer Herzkrankheit und Schlaganfall  chronische arterielle Durchblutungs-störungen, die auch Muskeln und Organe schwer schädigen können. 

In Abhängigkeit von Höhe und Dauer der LDL-Cholesterinbelastung können so bereits jugendliche HoFH Patienten Herzinfarkte oder Schlaganfälle erleiden, die durch einen stark beschleunigten Alterungsprozess (vor dem 20 Lebensjahr !) der Gefäße  verursacht werden. 

Xanthome

Bedingt durch den hohen Cholesterinspiegel können sich Cholesterinablagerungen auch in Haut und Sehnen bilden - Xanthome.

  • Haut-Xanthome (kutane Xanthome): besonders an den Augenlidern und den Zwischenfingerfalten.
  • Sehnen-Xanthome: entwickeln sich vor allem an der Achillessehne und den Fingerstrecksehnen

Diese Hautveränderungen können schon von Geburt an bestehen oder sie entwickeln sich in der frühen Kindheit. 

Häufig bleibt die Erkrankung längere Zeit unbemerkt, da die Betroffenen scheinbar symptomfrei sind.