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Essentielle Thrombozythämie


Die Essentielle Thrombozythämie(ET) ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die durch eine deutliche Erhöhung der Blutplättchenanzahl (Thrombozyten) im Blut charakterisiert ist. Im Normalfall liegt die Zahl der Thrombozyten zwischen 150 Tsd. und 450 Tsd. pro µl Blut. Bei der ET kann sie auf über 1 Mio. pro µl Blut ansteigen.  Daraus kann ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel und Blutungen resultieren. 

Bei erfolgreicher Therapie haben die meisten Patienten mit ET eine nahezu normale Lebenserwartung.

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Ursache

„Essentiell“ bedeutet, dass es keine erkannbaren Ursachen für die Thrombozytenerhöhung gibt. Die Ursache der Essentiellen Thrombozythämie ist noch unbekannt. Einige Studien aus Italien haben gezeigt, dass u.a. der verstärkte Umgang mit Pestiziden bei Landwirten eventuell ein erhöhtes Risiko, an ET zu erkranken, darstellt.
Einer Wiener Forschungsgruppe (R. Kralovics) ist es zu verdanken, dass wir Veränderungen in unseren Genen unmittelbar mit einer ET verknüpfen können. Ca. 40%-50% der ET Patienten weisen eine genetische Veränderung (Aberration) in der Kodierung der Janus-Kinase (JAK2) auf, gefolgt von ca. 40% mit einer Veränderung in der Bildung des Proteins Calreticulin (CALR). Die quantitative Erfassung dieser genetischen Veränderungen gibt den behandelnden Ärzten die Möglichkeit in die Hand, den Erfolg einer Behandlung zu erfassen. 

Symptome

Viele Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) bleiben lange völlig symptomfrei. Daher wird in den meisten Fällen die ET zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung diagnostiziert. Sollten Symptome auftreten, so äußern sie sich in Form von Kribbeln an Händen und Füssen, Schwindel, Kopfscherzen und/oder Sehstörungen. Bei Vorliegen von sehr hohen Thrombozytenzahlen von mehr als 1 Mio. pro µl Blut, können durchaus Blutungen an Haut-und/oder Schleimhäuten kommen.

Die Rolle der Blutplättchen

Blutplättchen sind für die Blutgerinnung von wesentlicher Bedeutung. Die Symptome der Erkrankung werden zum einen durch die mitunter sehr hohe Anzahl der Blutplättchen, zum anderen durch deren Funktionstüchtigkeit bestimmt. Zirkulieren im Kreislauf sehr viele Plättchen, die aber nur eingeschränkt funktionieren, dann kann es zu Blutungen kommen. Ist hingegen die Funktionstüchtigkeit dieser Plättchen annähernd normal, besteht die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln.

Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation

Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor.
Wenn es in den kleinsten Blutgefäßen zur Bildung von Blutgerinnseln kommt, dann wird die Blutversorgung des betroffenen Gewebes beeinträchtigt. Das tritt bei etwa der Hälfte der Patienten auf und äußert sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie), im Zentralnervensystem in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen.

Mögliche Komplikationen

Die häufigsten Komplikationen der Essentiellen Thrombozythämie sind Blutgerinnsel (Thrombosen) im venösen oder arteriellen System (Infarkte). Sie können in den großen Oberbauchgefäßen (Pfortader-, Leber- , Milz-, Mesenterialvenen) und den Venen der Beine (tiefe Beinvenenthrombose) bzw. in den Herzkranzgefäßen und hirnversorgenden Arterien auftreten.

Da für die Blutgerinnung auch der allgemeine Zustand der Gefäße maßgeblich ist, häufen sich solche Zwischenfälle mit zunehmendem Lebensalter.