Diagnose

Die Diagnose der essentiellen Thrombozythämie erfolgt häufig zufällig - z.B.  im Rahmen der Blutuntersuchung vor einem operativen Eingriff. Mitunter führt aber auch die Abklärung von Blutgerinnungsstörungen zum Befund "essentielle Thrombozythämie".

Die Funktion der Thrombozyten (Blutplättchen) kann bei Vorliegen der Erkrankung  eingeschränkt, aber auch normal sein. Die Plättchenfuktionsdiagnostik ist daher allein für das Vorliegen der Erkankung nicht beweisend.  Wesentlich für die Diagnose ist das Ergebniss einer  Knochenmarkpunktion und -untersuchung. Sie gibt zusätzlich Aufschluss über das Ausmaß einer eventuell vorliegenden Bindegewebsverödung des Knochenmarkes.
Die Analyse der Chromosomen gibt Aufschlüsse über eventuell vorliegende genetische Veränderungen und ist für die Prognose der Erkankung von Bedeutung. Je komplexer und umfangreicher solche Veränderungen sind, desto ungünstiger ist der Krankheitsverlauf. Es besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer akuten Leukämie bzw. für ein rasches Fortschreiten der Krankheit.

Die Feststellung der Milz- und Lebergröße wird mittels  Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Veränderungen der Organgröße von Milz und Leber  treten z.B. dann auf, wenn mit Fortschreiten der Erkankung das Knochenmark  bindegewebig degeneriert und die Blutbildung zunehmends außerhalb des Knochemarkes erfolgen muß.